Spina Bifida: Mga Uri, Sanhi, at Sintomas

Ang spina bifida ay isang congenital na kondisyon na nangyayari sa panahon ng maagang pag-unlad ng fetus ng tao kapag ang neural tube ay hindi nakasara nang maayos, na nagreresulta sa isang puwang sa spinal column.. Mula sa banayad hanggang sa malubhang anyo, maaaring ilantad ng depektong ito ang spinal cord, na nakakaapekto sa mga indibidwal sa magkakaibang populasyon. Ang pagkilala sa mga nuances ng spina bifida ay mahalaga para sa napapanahong interbensyon at patuloy na pangangalaga upang mapahusay ang kalidad ng buhay para sa mga naapektuhan.

Mga uri ng spina bifida

1. Spina Bifida Occulta:

• Pinaka banayad na anyo na may maliit na puwang sa vertebrae.
• Kadalasan asymptomatic, maaaring hindi napapansin sa loob ng maraming taon.

2. Meningocele:

• Protrusion ng meninges sa pamamagitan ng isang pambungad.
• Ang spinal cord ay nananatiling hindi nakalantad, nakikitang parang sac protrusion.

3. Myelomeningocele:

• Karamihan sa matinding form na may protrusion ng spinal cord.
• Ang mga elemento ng neural ay nakalantad sa labas, mataas ang panganib ng mga komplikasyon.

Mga Sintomas at Palatandaan

A. Mga Pisikal na Sintomas

• Mga abnormalidad sa balat sa bahagi ng spinal region (tulad ng dimple, birthmark, o abnormal na paglaki ng buhok).
• Nakikitang mga deformidad ng spinal o protrusions.
• Mga isyu sa kontrol ng bituka o pantog.
• Mga problema sa orthopaedic, kabilang ang abnormal na kurbada ng gulugod (scoliosis) o joint contracture.

B. Mga Sintomas sa Neurological

• Panghihina o paralisis sa mga binti.
• Kakulangan ng sensasyon o pamamanhid sa ibabang paa.
• Kahirapan sa mga kasanayan sa motor at koordinasyon.
• Hydrocephalus (akumulasyon ng cerebrospinal fluid sa utak), na maaaring humantong sa paglaki ng ulo.

C. Mga Palatandaan ng Cognitive at Developmental

• Mga kapansanan sa pag-aaral.
• Mga hamon na may memorya at atensyon.
• Mga pagkaantala sa pag-unlad, kabilang ang mga pagkaantala sa pagsasalita at pagkuha ng wika.
• Mga kapansanan sa intelektwal, iba-iba ang kalubhaan.

Mga sanhi

A. Mga Salik ng Genetic

• Namamana na Impluwensiya: Tumaas na panganib kung mayroong family history ng mga depekto sa neural tube.
• Mga Genetic Mutation: Ang ilang mga genetic mutations ay maaaring hulaan ang mga indibidwal sa spina bifida.

B. Mga kadahilanan sa kapaligiran

• Nutrisyon ng Ina: Hindi sapat na paggamit ng folic acid sa panahon ng pagbubuntis.
• Pagkakalantad sa Ilang Sangkap: Ang ilang mga gamot o sangkap sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring mag -ambag.
• Maternal Diabetes: Hindi maganda kinokontrol na diyabetis sa ina ay maaaring dagdagan ang panganib.

C. Kakulangan ng Folic Acid

• Papel ng Folic Acid: Ang hindi sapat na paggamit ng folic acid sa maagang pagbubuntis ay isang mahusay na itinatag na kadahilanan ng panganib.
• Pag-unlad ng Neural Tube: Ang folic acid ay mahalaga para sa wastong pag -unlad ng neural tube sa fetus.
• Kahalagahan ng Supplementation: Ang sapat na supplement ng folic acid bago at sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring makabuluhang bawasan ang panganib.

Diagnosis

A. Diagnosis ng Prenatal

• Ultrasound Imaging:
  • Ang mga regular na pagsusuri sa ultrasound sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring makilala ang spina bifida sa ilang mga kaso.
  • Ang detalyadong imaging ay nakakatulong na makita ang pagbuo ng fetal spine at tukuyin ang anumang mga abnormalidad.
• Pagsusuri sa Maternal Serum Alpha-Fetoprotein (MSAFP):
  • Ang mataas na antas ng alpha-fetoprotein sa dugo ng ina ay maaaring magpahiwatig ng isang depekto sa neural tube, na nag-uudyok ng karagdagang pagsusuri sa diagnostic..
• Amniocentesis:
  • Ang pagkolekta ng sample ng amniotic fluid ay nagbibigay-daan para sa genetic analysis, na tumutulong sa pagtukoy ng chromosomal abnormalities at neural tube defects.
• Chorionic Villus Sampling (CVS):
  • Ang isang sample ng placental tissue ay kinuha para sa genetic testing, na nagbibigay ng mga insight sa fetal genetic makeup.

B. Postnatal Diagnosis

• Eksaminasyong pisikal:
  • Ang mga nakikitang abnormalidad ng gulugod at mga neurological na palatandaan ay madalas na nakikita sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.
  • Ang antas ng kalubhaan ay tinasa sa pamamagitan ng pisikal na pagsusuri ng bagong panganak.
• Pag-aaral ng Imagings:
  • Ang Magnetic Resonance Imaging (MRI) at Computerized Tomography (CT) scan ay nagbibigay ng mga detalyadong larawan ng spinal cord at mga nakapaligid na istruktura.
• Mga Pagsusulit sa Laboratory:
  • Maaaring magsagawa ng genetic testing upang matukoy ang anumang nauugnay na genetic factor.
  • Ang pagtatasa ng mga antas ng alpha-fetoprotein sa dugo ng sanggol ay maaaring gawin upang suriin ang lawak ng mga depekto sa neural tube.
• Mga Pagsusuri sa Electrodiagnostic:
  • Maaaring magsagawa ng electromyography (EMG) at nerve conduction studies upang masuri ang nerve function.
• Mga Pagtatasa sa Pag-unlad:
  • Ang mga patuloy na pagtatasa sa pag-unlad ay mahalaga upang masubaybayan ang pag-unlad ng cognitive at pisikal sa paglipas ng panahon.

Paggamot

A. Mga Pamamagitan sa Kirurhiko

• Pagsara ng Spinal Defect:
  • Para sa myelomeningocele, ang agarang pagsasara ng operasyon ng pagbubukas ay karaniwang ginagawa upang protektahan ang nakalantad na spinal cord.
  • Layunin ng mga surgical technique na bawasan ang panganib ng impeksyon at karagdagang pinsala.
• Mga Orthopedic Surgery:
  • Maaaring kailanganin ang mga corrective surgeries upang matugunan ang mga komplikasyon sa orthopedic, tulad ng scoliosis o joint deformities.
  • Layunin ng mga pamamaraan na mapahusay ang kadaliang kumilos at mabawasan ang mga pangmatagalang isyu sa musculoskeletal.
• Pamamahala ng Hydrocephalus:
  • Kung mayroong hydrocephalus, maaaring kailanganin ang surgical placement ng isang shunt upang ilihis ang labis na cerebrospinal fluid palayo sa utak..
• Mga Pamamaraan sa pantog at bituka:
  • Maaaring isaalang-alang ang mga surgical intervention upang matugunan ang mga isyu na may kaugnayan sa pagkontrol sa ihi at bituka.
  • Layunin ng mga pamamaraan na pahusayin ang functionality at kalidad ng buhay.

B. Pansuportang Pangangalaga

• Pisikal na therapy:
  • Ang pisikal na therapy ay mahalaga para sa pagpapabuti ng mga kasanayan sa motor, lakas, at koordinasyon.
  • Nakikipagtulungan ang mga therapist sa mga indibidwal upang mapahusay ang kadaliang kumilos at kalayaan.
• Occupational Therapy:
  • Tinutulungan ng mga occupational therapist ang mga indibidwal sa pagbuo ng mga kasanayan sa pang-araw-araw na pamumuhay, pagpapahusay ng kalayaan sa mga aktibidad tulad ng pagbibihis, pagkain, at pangangalaga sa sarili.
• Speech and Language Therapy: Speech and Language Therapy:
  • Para sa mga indibidwal na may mga hamon sa kognitibo at komunikasyon, maaaring maging kapaki-pakinabang ang therapy sa pagsasalita at wika.
• Suporta sa Edukasyon:
  • Ang mga espesyal na programang pang-edukasyon at mga serbisyo ng suporta ay tumutulong sa mga indibidwal na may spina bifida na umunlad sa akademya.
• Sikolohikal na Suporta:
  • Ang emosyonal at sikolohikal na suporta ay mahalaga para sa parehong mga indibidwal at kanilang mga pamilya.
  • Tumutulong ang mga grupo ng pagpapayo at suporta sa pagharap sa mga hamon na nauugnay sa spina bifida.
• Patuloy na Pagsubaybay sa Medikal:

• Ang mga regular na medikal na check-up ay mahalaga upang masubaybayan ang pangkalahatang kalusugan ng mga indibidwal na may spina bifida.
• Ang mga patuloy na pagtatasa ay tumutugon sa mga umuusbong na isyu at gumagabay sa mga pagsasaayos sa mga plano sa paggamot.

Mga Salik sa Panganib

A. Kasaysayan ng pamilya

• Ang pagkakaroon ng spina bifida o iba pang mga depekto sa neural tube sa malapit na kamag-anak ay nagpapataas ng panganib.
• Ang mga genetic na kadahilanan ay maaaring mag-ambag sa isang predisposisyon ng pamilya.

B. Mga Salik ng Ina

• Edad ng Ina:
  • Tumaas na panganib sa pagbubuntis ng mga kababaihang napakabata o may edad na.
• Maternal Diabetes:
  • Ang mahinang kontroladong diabetes sa panahon ng pagbubuntis ay nauugnay sa isang mataas na panganib.
• Paggamit ng Gamot sa Ina:
  • Ang ilang mga gamot, lalo na ang mga anti-seizure na gamot, ay maaaring magpataas ng panganib.

Mga komplikasyon

A. Mga komplikasyon sa neurological

• Paralisis:
  • Depende sa lokasyon at kalubhaan ng depekto sa gulugod, maaaring mangyari ang paralisis ng mas mababang paa.
• Hydrocephalus:
  • Ang pagtitipon ng cerebrospinal fluid sa utak ay maaaring humantong sa pagtaas ng intracranial pressure.
• Neurogenic na pantog:
  • May kapansanan sa paggana ng pantog dahil sa pinsala sa ugat.

B. Mga komplikasyon sa Orthopedic

• Scoliosis:
  • Ang abnormal na kurbada ng gulugod ay isang pangkaraniwang komplikasyon.
• Pinagsanib na Kontrata:
  • Maaaring lumitaw ang limitadong saklaw ng paggalaw at mga deformidad ng magkasanib na bahagi.
• Mga Orthopedic Surgery:
  • Maaaring kailanganin ang mga pagwawasto na operasyon upang matugunan ang mga isyu sa musculoskeletal.

C. Mga Komplikasyon sa Kognitibo

• Mga Kapansanan sa Pagkatuto:
  • Mga hamon sa akademikong tagumpay at pag-unlad ng nagbibigay-malay.
• Mga Kapansanan sa Intelektwal:
  • Ang iba't ibang antas ng kapansanan sa pag-iisip ay maaaring makaapekto sa pang-araw-araw na paggana.
• Mga Pagkaantala sa Pagsasalita at Wika:
  • Ang mga paghihirap sa komunikasyon ay maaaring naroroon.

Pag-iwas

A. Folic Acid Supplementation

• Preconception at Maagang Pagbubuntis:
  • Ang sapat na paggamit ng folic acid bago ang paglilihi at sa mga unang linggo ng pagbubuntis ay mahalaga.
  • Binabawasan ang panganib ng mga depekto sa neural tube, kabilang ang spina bifida.

B. Pagpapayo sa Genetic

• Pagpaplano ng Pamilya:
  • Tinutulungan ng genetic counseling ang mga indibidwal na may family history ng spina bifida na gumawa ng matalinong mga desisyon tungkol sa pagpaplano ng pamilya.
  • Pagtatasa ng panganib at pag-unawa sa mga hakbang sa pag-iwas.